News

Tumori: identificato solo 1 portatore di sindromi ereditarie su 10 tutela dei pazienti e ricerca, nasce fondazione Mutagens

Solo 1 portatore di alterazioni genetiche su 10, nonostante l’elevato rischio di insorgenza di neoplasie, oggi viene effettivamente identificato, fra gli oltre mezzo milione stimati in Italia. Nel nostro Paese, sulla base di recenti studi internazionali che valutano la loro quota fino al 15-17% del dato complessivo, i tumori ereditari potrebbero essere circa 60mila dei 377mila casi totali annui. In circa 50.000-100 mila famiglie portatrici i componenti rischiano, in una misura variabile da 2 a 40 volte in più rispetto alla norma, di sviluppare un cancro, ma non ne sono consapevoli. È quindi indispensabile intercettare queste persone e queste famiglie, per inserirle in percorsi di sorveglianza, favorire l’accesso ai test genetici e genomici, rimuovendo gli ostacoli tecnologici e soprattutto amministrativi ed economici esistenti. Con lo scopo di curare i pazienti già diagnosticati nel modo più efficace grazie alla medicina di precisione e all’immunoterapia, prevenire la ricomparsa di malattia nell’organo già colpito e lo sviluppo del tumore negli altri organi a rischio. Questi gli obiettivi della Fondazione Mutagens, presentati in un media tutorial organizzato all’Istituto Superiore di Sanità a Roma. Le sindromi più diffuse sono la sindrome di Lynch, che coinvolge circa 215mila persone in Italia, e quella del cancro alla mammella e all’ovaio (HBOC-BRCA), con circa 150mila portatori. Per le altre sindromi ereditarie rare – una cinquantina quelle finora identificate – si stimano altre 135mila persone. Tra i tumori che più frequentemente presentano varianti patogenetiche costituzionali (cioè ereditabili) vi sono quelli della mammella (femminile e maschile), ovaio, stomaco, colon-retto, endometrio, prostata, vescica, pancreas e melanoma.
“Mutagens è nata per iniziativa di un gruppo di persone portatrici di sindromi ereditarie, per rivolgersi sia a chi ha già sviluppato un tumore a causa di un’alterazione genetica, sia a chi è ancora sano ma potrebbe ammalarsi in futuro – spiega Salvo Testa, Presidente di Fondazione Mutagens –. Aiutiamo i primi a curarsi nel modo più efficace possibile, grazie alla medicina di precisione e all’immunoterapia, e a prevenire la ricomparsa della malattia e lo sviluppo di nuove neoplasie; inseriamo i secondi in percorsi di sorveglianza intensificata per migliorare la prevenzione secondaria e, dove possibile, quella primaria. È fondamentale creare una rete di centri di riferimento specializzati, per consolidare i protocolli di diagnosi, terapia e prevenzione. Recentemente siamo diventati Fondazione – continua Testa –, un importante primo traguardo che siamo fieri di aver raggiunto, perché ci permetterà di supportare i nostri progetti e la ricerca in modo più agile e solido, per il bene di tutte le persone di cui ci occupiamo. In questi ultimi mesi abbiamo stretto alleanze importanti, sia nel settore prettamente scientifico sia in quello clinico e del volontariato. Abbiamo avviato una convenzione con Alleanza Contro il Cancro, rete istituzionale che ci permette di sostenere la ricerca oncologica specifica sulle sindromi ereditarie, un protocollo d’intesa con AIFET, nata proprio per occuparsi di questo tema, e portiamo il nostro contributo all’interno della Federazione italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia (FAVO) cui siamo affiliati, perché le persone e le loro necessità sono il nostro primario interesse.”
“Come rete nazionale di ricerca oncologica – dichiara Ruggero De Maria, Presidente Alleanza contro il Cancro e Direttore Patologia Generale all’Università Cattolica di Roma – siamo in prima linea per quanto riguarda tutte le condizioni più ‘rare’, che spesso non godono dell’attenzione che meriterebbero. Le neoplasie da alterazioni genetiche ereditarie costituiscono una parte significativa di tutti i tumori in Italia, un numero più alto rispetto a quanto si credesse in passato. Favorire la ricerca è fondamentale per salvaguardare la salute di tutte le persone portatrici e delle loro famiglie, inevitabilmente a rischio. Attraverso la collaborazione con Mutagens vogliamo offrire loro l’opportunità di un futuro più sereno per contrastare e dove possibile prevenire il cancro.”
“La prevenzione secondaria è fondamentale per tutti i portatori di sindrome ereditaria, in particolare per le persone sane – afferma Elisabetta Iannelli, Segretario Generale FAVO e Partecipante Onoraria Fondazione Mutagens –. Attraverso controlli puntuali, infatti, è possibile fare diagnosi precoce, individuare i tumori agli esordi e migliorare le chance di cura e di guarigione. Per i portatori di alterazione genetica è fondamentale usufruire di un supporto, anche di tipo psicologico, sia prima che la malattia sia manifesti, sia in fase di cura. Sono situazioni molto delicate, che vanno affrontate con l’aiuto di specialisti e il sostegno delle numerose associazioni pazienti presenti sul territorio. Condividiamo gli obiettivi di Mutagens e vogliamo che più persone possibili vengano a conoscenza dell’esistenza delle sindromi ereditarie: solo in questo modo aumenteranno gli screening e la diffusione dei test genetici e genomici, da effettuare su approvazione medica quando si ha il sospetto di essere portatori di un’alterazione nel proprio DNA.”
“L’Associazione Italiana Familiarità Ereditarietà Tumori – aggiunge Cristina Oliani, Presidente di AIFET e Direttore UOC di Oncologia Aulss 5 Polesana Regione Veneto – è costituita da un gruppo di specialisti multidisciplinari (chirurghi, senologi, gastroenterologi, genetisti, biologi molecolari, anatomo patologi, oncologi, psicologi, ecc.). Riunisce l’interesse di tutti gli specialisti che intervengono nel percorso di ricerca, diagnosi, prevenzione mirata e cura dei tumori eredo-familiari e si pone come punto di riferimento per la formazione dei professionisti che intendono acquisire competenze in questo settore. Mutagens e AIFET, in virtù anche del recente Protocollo di Intesa, porteranno avanti insieme progetti mirati a migliorare i percorsi di presa in carico e l’informazione sulle sindromi eredo-familiari, con la preziosa collaborazione di FAVO. Si impegneranno inoltre a promuovere una rete nazionale dei Centri di Oncogenetica e a progettare e attuare un processo di certificazione di qualità per i Centri operativi nell’ambito delle sindromi di suscettibilità ai tumori che realizzino percorsi dedicati ai soggetti ad alto rischio oncologico. Tale processo sarà progettato da AIFET per la prospettiva dei clinici, con la collaborazione di Mutagens per la prospettiva dei pazienti.”
“La sfida è estendere progressivamente lo screening con i test genomici e genetici al maggior numero di persone in cui si reputa probabile la presenza di una alterazione genetica – conclude Pier Giuseppe Pelicci, Segretario Scientifico Alleanza Contro il Cancro e Co-direttore Scientifico IEO –. L’esecuzione dell’esame al momento della diagnosi permette di identificare mutazioni somatiche ed eventualmente varianti patogenetiche costituzionali nei pazienti colpiti da neoplasia, stabilendo così un percorso terapeutico adeguato e, a cascata, di individuare tempestivamente anche i familiari portatori della stessa variante patogenetica, prima che sviluppino un carcinoma correlato alla sindrome ereditaria. Così è possibile attuare efficaci strategie di riduzione del rischio, che, ad esempio nei tumori della mammella e dell’ovaio, spaziano dalla sorveglianza intensiva alla chirurgia profilattica. Aggiungo che le persone con varianti patogenetiche costituzionali possono offrire un contributo straordinario alla ricerca: sono proprio loro, infatti, a ‘ospitare’ le informazioni di cui abbiamo bisogno per capire meglio questo fenomeno e trovare soluzioni valide e terapie sempre più mirate.”

Video

Uniquely strategize progressive markets rather than frictionless manufactured products. Collaboratively engineer reliable.

Advertisement

Advertisement Small

Flickr

  • Corbeille
  • Katia
  • Les anémones
  • Rêverie
  • L'usurier
  • Ha Phurong (actress, "Cu Li never cries" - Pham Ngoc Lan) Vietnam - Berlinale 74°
  • News
  • Momo
  • Conversation à l'éventail - Berlinale 74°

About Author

Follow Me

Collaboratively harness market-driven processes whereas resource-leveling internal or "organic" sources. Competently formulate.

ThemeForest

Collaboratively harness market-driven processes whereas resource-leveling internal or "organic" sources. Competently formulate.

Calendar

Febbraio 2024
L M M G V S D
 1234
567891011
12131415161718
19202122232425
26272829  

Recent Comments

    RSS Meks Blog

    • 10 Best Knowledge Base & Wiki WordPress Themes 2021 15 Settembre 2021
      Running a successful online business requires an exceptional WordPress knowledge base theme that organizes documentation and helps customers. Customization options, intuitive navigation, unique layouts, and fast responsiveness are just some of the features you need. The following 10 WordPress wiki themes represent the best options for 2021 and beyond. Explore the full range to determine […]
      Dusan Milovanovic
    • How to increase WordPress Memory Limit (quick fixes) 16 Giugno 2021
      Here is a post about how to increase the memory limit in WordPress. Allowed memory size exhausted error message showed up in your WordPress installation? No worries – this is one of the most common errors in WordPress. You can apply an easy fix by increasing the memory limit in your PHP. Table of Contents […]
      Dusan Milovanovic
    • How to use (and why) WordPress sitemap plugin 1 Marzo 2021
      Did you know that by knowing how to use the WordPress sitemap plugin you can significantly improve your site’s visibility and traffic? Although it isn’t mandatory to have a sitemap on your site, having one significantly improves the site’s quality, crawlability and indexing. All this is important for better optimization, which is why we wanted […]
      Ivana Cirkovic
    • 22 free and premium podcast software for your show [2021 edition] 18 Gennaio 2021
      You’re determined to start or improve your podcast but don’t know which podcast software to use to really make it stand out? We’ve got you! #podcasting Top 22 free and premium podcast software for your show #WordPressTips #podcasting The post 22 free and premium podcast software for your show [2021 edition] appeared first on Meks.
      Ivana Cirkovic
    • Digital storytelling with WordPress – an all-in-one guide to make your web stories pop! 23 Novembre 2020
      Wondering how to improve digital storytelling with WordPress and build more awareness and exposure of your business? Let our guide lead the way. The post Digital storytelling with WordPress – an all-in-one guide to make your web stories pop! appeared first on Meks.
      Ivana Cirkovic
    • How to use WordPress autoposting plugin to improve your visibility and SEO? 10 Settembre 2020
      Did you know you can use the WordPress autoposting plugin for your content efforts and improve not only your time management but your business and visibility as well? The post How to use WordPress autoposting plugin to improve your visibility and SEO? appeared first on Meks.
      Ivana Cirkovic
    • How to create a personal branding site? Step-by-step DIY guide 15 Agosto 2020
      Looking for ways and means to create a personal branding site? Well, look no further ’cause we’re giving away all the how-to’s to do it yourselves! The post How to create a personal branding site? Step-by-step DIY guide appeared first on Meks.
      Ivana Cirkovic
    • Top 15 WordPress content plugins and tools to improve your visibility and rankings 16 Luglio 2020
      Let’s take a look at some of the must-have WordPress content plugins and tools to use to improve both your UX and rankings. The post Top 15 WordPress content plugins and tools to improve your visibility and rankings appeared first on Meks.
      Ivana Cirkovic
    • WCEU 2020 recap – key takeaways from the biggest online WordPress conference 9 Giugno 2020
      Missed WCEU 2020 and all the exciting stuff from there? Here are all the key takeaways and main points to remember so, take notes! The post WCEU 2020 recap – key takeaways from the biggest online WordPress conference appeared first on Meks.
      Ivana Cirkovic
    • How to change the WordPress username? An easy step-by-step guide 14 Maggio 2020
      Wondering how can you change WordPress username once you set up your blog or site? Read all about it in our helpful guide! The post How to change the WordPress username? An easy step-by-step guide appeared first on Meks.
      Ivana Cirkovic

    Text

    Distinctively utilize long-term high-impact total linkage whereas high-payoff experiences. Appropriately communicate 24/365.